توصلت دراسة حديثة أجرتها جامعة هلسنكي إلى تحديد عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم لدى النساء، مما قد يفتح الباب أمام تطوير علاجات جديدة تستهدف المشكلة بشكل أكثر دقة.
تُظهر الإحصاءات أن العقم يؤثر على نحو 15% من الأزواج في مرحلة ما من حياتهم، وغالبًا ما يؤدي نقص المعرفة بالأسباب الجينية إلى تعقيد الفحوصات الطبية وإطالة مدة العلاج. وللمساهمة في سد هذه الفجوة المعرفية، استخدم فريق الباحثين قاعدة بيانات "فينجين" (FinnGen) لتحليل الأسس الجينية للعقم لدى النساء.
استندت الدراسة إلى مقارنة بيانات 22 ألف امرأة تلقين علاجات للعقم مع 200 ألف امرأة أنجبن أطفالًا، ما أسفر عن تحديد خمس مناطق جينية مرتبطة بخطر العقم. أبرز هذه النتائج كان تحديد طفرة في الجين TBPL2، الذي يعد العيب الوراثي الأكثر شيوعًا في فنلندا بمعدل يزيد بنحو 40 ضعفًا مقارنة ببقية دول العالم.
يُذكر أن حوالي واحد من كل 100 فنلندي يحمل هذا العيب الجيني، لكنه يتسبب في العقم فقط لدى النساء اللائي يرثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين. وأكد الباحثون أن هذا العيب لا يؤثر على خصوبة الذكور.
تأثير العيب الجيني
تلعب الطفرة الجينية في TBPL2 دورًا محوريًا في منع النضوج الطبيعي للبويضات، حيث يعمل هذا الجين كمنظم لوظائف جينات أخرى في المبايض. وقدرت الدراسة أن ما بين 400 إلى 500 امرأة في فنلندا يحملن نسختين من هذا العيب الجيني، مما يجعلهن عرضة لمشكلات العقم.
قالت ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة: "الارتباط بين الطفرة الجينية ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء كان واضحًا للغاية. هذه المعرفة قد تسهم في تطوير علاجات موجهة لعلاج العقم."
وأضافت إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا: "نحن نسعى إلى استكشاف السمات التي قد تساعد الأطباء على التعرف على النساء اللائي يحملن هذا العيب أثناء الفحص الطبي. كما أن الاختبارات الجينية التشخيصية قد تكون أداة فعالة، لكننا بحاجة إلى مزيد من البحث لفهم العوامل الوراثية بشكل أشمل."
أفق العلاجات المستقبلية
بالإضافة إلى طفرة TBPL2، حددت الدراسة متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم، منها ما يرتبط بحالات مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض. ومع ذلك، أظهرت هذه المتغيرات تأثيرًا أقل على خطر العقم مقارنة بجين TBPL2.
تشير النتائج إلى أن تحسين الفهم الجيني للعقم قد يسهم في تطوير استراتيجيات تشخيصية وعلاجية جديدة لمساعدة الأزواج الذين يعانون من هذه المشكلة.
