متلازمة جوبيرت هي اضطراب جيني نادر يتسبب في تشوهات بنيوية ووظيفية في الدماغ، خاصة في المخيخ وجذع الدماغ، وتؤثر هذه الحالة على التنسيق الحركي، التحكم العضلي، والتنفس، إلى جانب أعراض جسدية وعصبية متنوعة، ويُعزى هذا الاضطراب إلى طفرات جينية قد تكون موروثة أو تظهر تلقائيًا، ويعتمد العلاج على معالجة الأعراض المصاحبة لكل حالة على حدة، وتتطلب متلازمة جوبيرت إدارة طبية مستمرة وخطط علاجية فردية تعتمد على الأعراض. دعم العائلة والمصابين نفسيًا وطبيًا هو العامل الأهم في تحسين حياة المصاب والتكيف مع التحديات.
وتبرز “البوابة نيوز” كل ماترد معرفته عن المتلازمة وفقا لموقع my.clevelandclinic
ما هي متلازمة جوبيرت؟
متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بغياب أو ضمور “الدودة المخيخية”، وهي منطقة صغيرة في الدماغ مسؤولة عن التوازن والحركة. تؤدي هذه الحالة إلى خلل في التطور العصبي والعديد من المشكلات الصحية المرتبطة بالأعضاء الأخرى، مثل العينين، الكلى، والكبد.
• تصيب هذه المتلازمة طفلًا واحدًا من بين كل 100,000 مولود.
• تُعرف في صور الأشعة بعلامة مميزة تُدعى “علامة الضرس”، التي تشير إلى تشوه في المخيخ وجذع الدماغ.
أعراض متلازمة جوبيرت:
1. الأعراض العصبية:
• ضعف المقوية العضلية: قد يبدأ بضعف عام في العضلات ويتطور إلى اضطرابات حركية مثل الرنح.
• اضطرابات بصرية: تشمل الرأرأة (حركات لا إرادية في العين) أو الحول.
• مشكلات التنفس: مثل توقف التنفس المؤقت أو التنفس السريع غير الطبيعي.
• تأخر النمو: يتضمن تأخرًا في المهارات الحركية واللغوية.
• إعاقات ذهنية بدرجات متفاوتة.
2. التشوهات الجسدية:
• ملامح وجهية مميزة: تشمل الجبهة العريضة، انسدال الأجفان، تباعد العينين، وارتفاع الشفة العلوية.
• تشوهات الأطراف: مثل تعدد الأصابع أو بروزها بشكل غير طبيعي.
• تشوهات الفم: مثل الشفة والحنك المشقوقين، أو بروز اللسان.
3. مشكلات طبية مزمنة:
• العين: اضطرابات شبكية قد تؤدي إلى عمى ليبر الخلقي.
• الكبد: قصور كبدي أو تلف تدريجي في وظائف الكبد.
• الكلى: داء الكلية متعددة الكيسات، وهو اضطراب يتسبب في ظهور أكياس على الكلى.
أسباب متلازمة جوبيرت:
1. الطفرات الجينية:
• تتسبب طفرات في أكثر من 35 جينًا في الإصابة بمتلازمة جوبيرت.
• هذه الجينات مسؤولة عن تطور الدماغ والأهداب، وهي بنيات دقيقة على سطح الخلايا تساعد في التواصل العصبي.
• تؤدي الطفرات إلى تشوهات في المخيخ وجذع الدماغ، ما يُنتج أعراضًا عصبية وجسدية.
2. نمط الوراثة:
• الوراثة الجسدية المتنحية: غالبية الحالات تنتقل من أبوين حاملين للطفرة دون أن تظهر عليهما أعراض.
• الوراثة المرتبطة بالصبغي X: تُصيب الذكور أكثر من الإناث، وقد تكون بنمط سائد أو متنحٍ.
تشخيص متلازمة جوبيرت
1. الفحوص السريرية:
• مراقبة الأعراض مثل نقص المقوية العضلية وتأخر النمو.
• ملاحظة الملامح الجسدية المميزة.
2. وسائل التصوير الطبي:
• إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن “علامة الضرس”، التي تؤكد التشخيص.
3. الفحوص الجينية:
• تُحدد الطفرات الجينية المسببة للحالة بدقة، ما يساعد في توقع المشكلات الصحية المحتملة.
• تُظهر الدراسات أن 62%-94% من المصابين يحملون طفرة جينية واضحة.
4. اختبارات ما قبل الولادة:
• يمكن الكشف عن التشوهات الجنينية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين، لكن هذا غير مضمون في الأجنة الباكرة.
علاج متلازمة جوبيرت:
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة جوبيرت، لكن يمكن إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة من خلال:
1. دعم التنفس:
• استخدام أجهزة مثل قناع الأكسجين أو التهوية الآلية إذا وُجدت مشكلات في التنفس.
2. العلاج التأهيلي:
• العلاج الفيزيائي لتحسين الحركة والتوازن.
• علاج النطق واللغة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من تأخر الكلام.
• العلاج المهني لتعزيز المهارات الحياتية.
3. التدخل الجراحي:
• تصحيح الحول أو أي تشوهات جسدية عند الحاجة.
4. المتابعة الدورية:
• زيارات منتظمة لاختصاصيي الكلى والكبد والأعصاب لمتابعة المشكلات الصحية وعلاجها مبكرًا.
الوقاية من متلازمة جوبيرت:
لا يمكن الوقاية من هذه المتلازمة بشكل كامل، لكن الاستشارة الوراثية قد تُفيد العائلات ذات التاريخ الوراثي في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
التوقعات المستقبلية للمصابين
• تعتمد حياة المصاب على شدة الأعراض والمشكلات الصحية المرتبطة بها.
• قد يعيش المصابون إلى مرحلة البلوغ، لكن بعض الحالات الشديدة قد تكون مميتة في الطفولة.
• الدعم الطبي المستمر ضروري لتحسين جودة الحياة.
كيفية دعم العائلة والمصابين
1. مجموعات الدعم:
• الانضمام إلى مجموعات دعم لتبادل الخبرات مع عائلات تواجه تحديات مشابهة.
2. الاستشارة النفسية:
• طلب المساعدة من معالج نفسي لتخفيف الضغط والتوتر.
3. المشاركة المجتمعية:
• الانخراط في المنظمات الداعمة للبحث العلمي والبرامج الخاصة بمتلازمة جوبيرت.
أسئلة شائعة يُنصح بطرحها على الطبيب:
• ما الإعاقات المحتملة لدى الطفل؟
• ما التوقعات بشأن تطور الحالة؟
• هل يحتاج الطفل إلى جراحة أو دعم تنفسي دائم؟
• هل يجب على أفراد العائلة إجراء فحوص جينية؟
