يعد مرض الفراشة، المعروف طبيًا باسم انحلال البشرة الفقاعي، اضطراب وراثي نادر يجعل الجلد هشًا للغاية وقابلًا للتقرح بسهولة بالغة عند أي احتكاك أو صدمة طفيفة. يُشبه جلد المصابين برقة أجنحة الفراشة، مما يجعلهم عرضة للإصابات والتقرحات المؤلمة، ومرض الفراشة يُعد تذكيرًا بأهمية الابتكار الطبي لمعالجة الأمراض الوراثية النادرة وتحسين حياة المصابين بها.
الفئات المعرضة للإصابة:
• يصيب المرض طفلًا واحدًا تقريبًا من بين كل 50,000 مولود.
• ينتشر بين جميع الأجناس والأعراق بشكل متساوٍ.
• يتجلى المرض عادةً عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
أنواع المرض وأسبابه:
مرض الفراشة ليس اضطرابًا موحدًا، بل يتكون من نحو 30 نوعًا ثانويًا مصنفة ضمن أربع مجموعات رئيسية حسب طبقات الجلد المتأثرة.
1. انحلال البشرة الفقاعي البسيط:
• الأكثر شيوعًا (70% من الحالات).
• سببه طفرة جينية تؤثر في الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة).
• ينتقل بنمط وراثي جسدي سائد (نسخة واحدة من الجين الطافر تكفي للإصابة).
2. أنواع أخرى نادرة:
• تتطلب وراثة نسختين من الجين الطافر (واحدة من كل والد) لتظهر الأعراض.
الأعراض الشائعة:
تتفاوت الأعراض بين الحالات الخفيفة والشديدة، وتشمل:
• ظهور بثور مؤلمة على الجلد بسهولة.
• زيادة سماكة الجلد في المناطق المتضررة، خاصة اليدين والقدمين.
• الالتهابات الناتجة عن التقرحات، التي قد تؤدي إلى مشاكل خطيرة في الأعضاء الداخلية.
• قصر متوسط العمر في الحالات الشديدة (غالبًا لا يتجاوز المرضى سن الـ30 عامًا).
العلاجات المتوفرة:
على الرغم من عدم وجود علاج جذري للمرض، تُركز الرعاية على إدارة الأعراض، وتتضمن:
1. العناية بالجروح:
• تجفيف البثور واستخدام ضمادات غير لاصقة.
• أدوية لتخفيف الألم والحكة.
2. الأدوية والعلاجات الجينية:
• Vyjuvek: حل علاجي جيني وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء عام 2023 لعلاج انحلال البشرة الفقاعي الحثلي.
• قطرات للعين لعلاج تندب العين المرتبط بالمرض.
• Filsuvez: جل آخر معتمد لعلاج الجروح لدى الأطفال بعمر 6 أشهر فأكثر.
3. الجراحة: تُجرى في حالات التندب الشديد أو مشكلات المريء.
أهمية التطورات العلاجية:
العلاجات الجينية الحديثة مثل “Vyjuvek” تمثل تطورًا بارزًا في معالجة الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض. تعمل هذه العلاجات على إرسال نسخ فعالة من الجينات إلى خلايا الجلد لتحسين الوظائف الطبيعية، مما يخفف الأعراض ويُحسن جودة حياة المرضى.
توصيات للتعامل مع المرضى:
• توفير بيئة محمية لتقليل فرص الإصابة بالجروح.
• دعم المرضى نفسيًا واجتماعيًا للتكيف مع تحديات المرض.
• متابعة التطورات الطبية للحصول على أحدث العلاجات الممكنة.
